다낭성 간질환(다낭간)에 관하여...

다낭성 간 질환은 간에서 여러 개의 낭종 또는 액체로 채워진 주머니가 발생하는 것이 특징인 일종의 유전성 질환입니다. 이 낭종은 크기와 수가 다양할 수 있으며 간혹 간이 비대해지고 기능이 저하될 수 있습니다.

다낭성 간 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있습니다. 이 말인즉슨, 한 부모로부터 돌연변이 유전자의 한 복사본만 물려받아도 이 질환이 발생한다는 얘기입니다. 어떤 경우에는 알려진 가족력 없이도 산발적으로 발생할 수 있습니다. 말 그대로 염색체 돌연변이에 의한 것이죠.

다낭성 간 질환의 증상에는 복통 또는 불편감, 메스꺼움, 구토, 조기 포만감, 간 비대가 포함될 수 있습니다만, 상당수가 증상이 없습니다. 드물지만, 낭종이 너무 커져서 인근 장기를 압박하여 증상을 유발할 수 있습니다.

다낭성 간 질환에 대한 치료 옵션은 증상을 동반하거나 간 비대증이 있는 환자로 제한적이며 종종 증상 및 합병증 관리에 중점을 둡니다. 증상에 따라 간 부피 감소와 증상 완화를 통한 삶의 질을 개선하는 것이 목표란 얘기죠. 치료는 목적에 따라 약물요법, 영상학적 중재, 외과적 치료로 나눌수 있습니다.

 

출처 : BLOG. NAVER.COM/I-DOCTOR

 

약물요법으로는 소마토스타틴 유사체를 사용하는데, 다낭간의 자연경과에 영향을 미칠수 있는 유일한 약제로써 낭종의 체액분비와 세포증식을 억제하는 작용을 하는 것으로 알려져 있습니다. 아직까지는 효과적인 치료제가 개발되지 않은 상태이고, 여러가지 약제가 연구 중에 있습니다.

영상의학적 중재시술은 초음파나 CT 가이드하에 피부를 통해 낭종내의 액체를 흡인한 후 낭종 내벽의 세포를 파괴하는 경화제를 주입하는 시술로써 치료 성공률도 높고 비교적 안전한 시술입니다. 시술후 추적조사에서 대부분 크기의 감소를 보였고, 심각한 부작용은 드물었으며 시술로 인한 사망 보고는 없었습니다.

간혹, 심한 경우 간에서 영향을 받은 부분을 제거하거나 큰 낭종을 배출하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 상태를 관리하고 합병증을 예방하려면 의료 제공자와의 정기적인 모니터링 및 후속 관리가 중요합니다.

 

Polycystic liver disease is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts, or fluid-filled sacs, in the liver. These cysts can vary in size and number, and can cause the liver to become enlarged and function poorly.
Polycystic liver disease can be inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a person only needs to inherit one copy of the mutated gene from one parent to develop the condition. In some cases, the condition may also occur sporadically, without any known family history.
Symptoms of polycystic liver disease can include abdominal pain or discomfort, nausea, vomiting, early satiety, and an enlarged liver. In some cases, the cysts may become so large that they press on nearby organs, causing additional symptoms.
Treatment options for polycystic liver disease are limited, and often focus on managing symptoms and complications. In severe cases, surgery may be necessary to remove the affected portion of the liver or to drain large cysts. Regular monitoring and follow-up care with a healthcare provider is important for managing the condition and preventing complications.